- Pod respirator trafiła zaraz po urodzeniu – wspomina mama Julci, Katarzyna Gębala. - Na początku nikt nie wiedział, co jej jest. Wiadomo tylko było, że córka ma bezdech. Urodziła się też niedotleniona, co skutkuje innymi wadami.
Jula wyszła ze szpitala kiedy ważyła osiem kilo, bo wtedy mogła przejść na domowy respirator. Diagnozowanie trwało pół roku, na trop wpadła babcia Juli, która w internecie znalazła dziwną chorobę. Chodzi o klątwę Ondyny czyli zespół wrodzonej ośrodkowej hipowentylacji, to rzadka, genetycznie uwarunkowana, potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego. Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją autonomicznej kontroli oddychania. Zdarza się raz na około 200 tysięcy urodzeń. Na świecie zdiagnozowano zaledwie 1200 osób obciążonych klątwą Ondyny.
- W Polsce żyje 18 dzieci z tą chorobą – mówi Katarzyna. - Nie jest znane jej pochodzenie, wiadomo, że dochodzi do mutacji genów. Ale może zachorować dziecko zdrowych rodziców, tak jak jest w naszym przypadku.
Swoja nazwę choroba wzięła z mitologii nordyckiej. Ondyny to boginki zamieszkujące jeziora i rzeki. Według jednego z mitów, Ondyna zakochała się w zwykłym śmiertelniku, który był jej niewierny. Za karę rzucono na niego klątwę, która sprawiła, że aby móc oddychać, musiał o tym pamiętać. Gdy zapadł w sen, nie mógł oddychać i zmarł. I choć w micie to władca Ondyny mści się na niewiernym, w nazwie choroby została zdradzona bogini.
Klątwa Ondyny sprawiła, że Jula pierwsze dwa lata przeżyła praktycznie non stop podpięta pod respirator.
- To oczywiście dało określone skutki, Jula nie rozwijała się tak jak jej rówieśnicy. Do dziś praktycznie nie mówi, ma na stałe założoną rurkę tracheostomijną, ma zaburzenia czucia głębokiego, napięcia mięśniowego oraz problemy z koordynacją wzrokowo-słuchową i jedzeniem – opowiada Katarzyna.
Ale największym problemem rodziny jest obawa, że Jula we śnie może umrzeć. Dlatego w domu najważniejszy jest respirator (jest też przenośny zapasowy), ssaki, pulsoksymetry, koncentrator tlenu. Choroba Juli sprawia, że dziewczynka nie oddycha sama we śnie. Ilekroć idzie spać, musi mieć oddech wspomagany. Dla bliskich to wieczne czuwanie.
- 24 godziny na dobę. Dzieci z klątwą Ondyny potrafią zapomnieć o oddychaniu, kiedy się zabawią, oglądają fascynujący film, trzeba nad tym czuwać nieustająco, przypominać, bo one się „zawieszają”. A takie zawieszenie może kosztować życie – wyjaśnia Katarzyna.
Dlatego w domu rytm dnia wyznacza pikanie respiratora. Kiedy Jula budzi się w nocy, natychmiast się z niego wypina. Ostrzegawczy sygnał stawia rodziców na nogi.
- Ale jest lęk, że kiedyś się nie obudzimy, że zignorujemy sygnał. Już raz tak było. Na szczęście zareagowała starsza córka Weronika. Ma 15 lat, jest nieocenioną pomocnica, potrafi sprzęt medyczny obsłużyć i z wielką troską zajmuje się siostrą – podkreśla Katarzyna.
Ratunkiem dla Juli i szansą na normalne życie jest stymulator, który pobudza przeponę do oddechu. Dzięki niemu dziewczynka mogłaby rozstać się i z rurka i z respiratorem, szybciej nadgoniłaby dystans dzielący ją od rówieśników. Niestety, NFZ nie refunduje takich zabiegów, choć w Polsce są już dzieci, które je przeszły i wiadomo, że stymulator sprawdza się w codziennym życiu.
- Niestety, nasze państwo nie chce pomóc tej małej grupce, która cierpi z powodu klątwy Ondyny, dlatego założyliśmy zbiórkę. Mamy już prawie całą kwotę, bo operacja kosztuje 500 tysięcy złotych. Do uzbierania zostało niewiele. Drugi problem jest taki, że przez pandemię zabiegi zostały wstrzymane, bo nie wolno rozprowadzać stymulatorów w krajach Unii Europejskiej. I dlatego nie wiemy, kiedy córka będzie mogła mieć operację - wzdycha mama Juli.
Ona sama jest już wycieńczona wiecznym czuwaniem nad dziewczynką. Jula teraz bardzo mało sypia przez ostatnie miesiące – około 4 – 5 godzin godzin na dobę. Mimo spacerów i rehabilitacji, dziewczynka jest nadpobudliwa. Kiedy nie śpi, chodzi po mieszkaniu, lubi się bawić, szczególnie nocą, trzeba non stop nad nią czuwać.
W październiku zeszłego roku cała rodzina przeszła COVID-19, na szczęście niezbyt ciężko, ale Katarzyna do dziś odczuwa jego skutki.
- Nie mam siły, szybko się męczę, czasami proszę starszą córkę o pomoc w najprostszych czynnościach, bo to dla mnie zbyt ciężkie. Zabija mnie też brak snu i nieustająca trwoga o Julę. Jej nie można zostawić podczas zabawy czy przed telewizorem, żeby się sama sobą zajęła. Bo nigdy nie wiadomo, kiedy zapomni o tym, że aby żyć, trzeba oddychać – tłumaczy.
Jula jest jednak oczkiem w głowie całej rodziny. Obserwują, jak pięknie się rozwija, jak bardzo chce się kontaktować z innymi, mimo rurki próbuje mówić. Na razie do komunikacji używa piktogramów, je już wiele rzeczy samodzielnie, jest radosna i żywa.
- Ta operacja dałaby i jej i nam wolność. My się z domu nie ruszamy bez przenośnego respiratora, wyjcie nawet na pół godziny nie może się odbyć bez medycznego sprzętu. Bardzo liczymy na to, że zbiórkę szybko uda się zakończyć, a Jula pozbędzie się rurki i zacznie oddychać za pomocą stymulatora – mówi Katarzyna.
Jeśli chcecie pomóc Juli, możecie wpłacać na jej zbiórkę organizowaną przez fundację siepomaga.pl
