- Kajtuś nie może jeść, bo przełyk nie działa prawidłowo. Napady padaczki są coraz częstsze - każdy z nich sprawia, że spustoszenie w głowie jest coraz większe. Stracone umiejętności mogą już nigdy nie wrócić, U Kajtusia pogłębia się spastyka, która utrudnia mu funkcjonowanie, sprawia, że rehabilitacja staje się coraz trudniejsza – mówi Barbara Maciejowska, mama Kajetana.
Kiedy chłopiec przyszedł na świat wyglądał na zdrowe dziecko. Dostał 10 punktów w skali Apgar. Jednak rodziców zaniepokoiło drżenie nóżek. Kajetanowi zrobiono USG główki, lekarze niczego jednak nie zauważyli.
- My jednak szukaliśmy dalej, badania genetyczne w Polsce to gehenna, w CZD powiedziano nam, że trzeba rok czekać na wyniki! Zrobiliśmy je prywatnie, diagnoza nas rozłożyła na łopatki. Okazało się, że to Canavan, ultrarzadkie, postępujące, metaboliczne zaburzenie genetyczne, które prowadzi do zaniku istoty białej i szarej w mózgu, a w konsekwencji do neurodegeneracji mózgu, diagnoza nadeszła, gdy Kajtuś miał już 15 miesięcy - mówi Barbara.
Rozpoczęło się rozpaczliwe szukanie pomocy w internecie. Okazało się, że w Polsce żyje z Canavanem zaledwie 18 osób, Kajetan jest najmłodszy.
- Te dzieci żyją średnio 10 lat, zdarza się, że dłużej, ale to już nie życie, to jest wegetacja. Nie chcę myśleć o takiej przyszłości dla Kajtusia. Mam też świadomość, że to my przekazaliśmy synkowi chorobę, nie mając o tym pojęcia. Mamy 10 lat starszą córkę, jest zdrowa, nie jest nawet nosicielką Canavan – opowiada Barbara.
Poszukiwania pomocy dla Kajetana naprowadziły rodziców na trop niewiarygodnej historii. Amerykańskie małżeństwo, która ma dwóch synów z Canavanem zebrało pieniądze na badania nad lekiem! Okazało się, że nad terapią genową pracowała dwójka naukowców - Dr Christopher G. Janson, z Dayton Children’s i Premier Health’s Clinical Neuroscience Institute oraz wieloletnia badaczka Canavan Paola Leone, profesor biologii komórki na Uniwersytecie Rowan w Glassboro i dyrektor Centrum Terapii Komórkowej i Genetycznej Rowan. Byli już na ukończeniu badań nad lekiem, brakowało jednak funduszy, aby przenieść terapię genową z laboratorium do badań klinicznych, Paola Leone oszacowała, że projekt kosztowałby milion dolarów. W Święto Dziękczynienia w 2017 roku Jennie i Gary Landsmanowie otworzyli stronę na GoFundMe. W ciągu kilku tygodni zebrali 1,5 miliona dolarów.
Wszyscy spodziewali się, że chłopcy otrzymają nową terapię w kwietniu 2018 r. Jednak nowe wymagania FDA (urząd rejestrujący leki w USA) ostatecznie podniosły koszty do ponad 5 milionów dolarów, a w połączeniu z pandemią COVID-19 opóźniły procedurę o kolejne trzy lata. Landsmanowie nie ustąpili. Zbierali nadal i dzięki darowiznom od ponad 18 000 darczyńców zdobyli pieniądze nie tylko dla synów Benny'ego i Josha, ale także dla 24 amerykańskich uczestników potrzebnych do ukończenia pierwszej próby. Pomogła im Jennie Holovach, której syn Jacob zmarł z powodu Canavan w wieku 19 lat.
- Kajetan też ma szansę na tę terapię, byłby drugim dzieckiem z Polski, bo niebawem do USA wyjeżdża niewiele starsza od niego dziewczynka. Wiem, że z Europy pojechało dziecko z Włoch, wyjedzie niebawem dziecko z Rosji. Ale ta terapia kosztuje 5 milionów złotych, kwota kompletne dla nas nieosiągalna – mówi Barbara.
Dzieci Landsmanów dostały już lek w kwietniu i w czerwcu tego roku i widać zdecydowane postępy. Chłopcy nie chodzili, nie mówili, nie poruszali się, byli karmieni przez PEG. Matka chłopców publikuje na Facebooku filmy, które pokazują, że terapia daje korzystne efekty w połączeniu z rehabilitacją.
Dr Paola Leone podkreśla, że bez Landsmanów nie byłoby szansy na wprowadzenie leku do badań klinicznych. Kiedy projekt zostanie ostatecznie zatwierdzony przez FDA, a następnie przez UE, może być używany przez każdego dobrze wyszkolonego chirurga na całym świecie, pomagając ciężko chorym dzieciom. Terapię można zastosować najpóźniej w piątym roku życia.
- To dla Kajetana ogromna szansa. Gdyby wziął udział w badaniach klinicznych, byłaby to też taka nasza cegiełka dla rozwoju nauki. Trudno patrzeć na cierpienie własnego dziecka. O tych dzieciach mówi się, że anioły uwięziona w ciałach. Wszystko rozumieją, bardzo chciałyby siedzieć, chodzić, mówić, niestety są pozbawione takiej mozliwości. Z powodu spastyki, o której mówiłam, widać, że bardzo cierpi. Ale to kochane i radosne dziecko – mówi Barbara.
Chłopiec nie jest już w stanie nawet utrzymać samodzielnie główki i choć poddawany jest rehabilitacji, bez terapii genowej nie ma najmniejszej szansy na poprawę stanu zdrowia.
- Wiem, że do zebrania jest ogromna kwota, ale wierzę, że z pomocą dobrych ludzi to się uda. Bardzo proszę o wsparcie, nawet o symboliczną złotówkę – mówi mama Kajetana.
Magdalena Gorostiza
Można pomóc wpłacając na zbiórkę na https://www.siepomaga.pl/kajetan
źródło https://www.facebook.com/masterjennie.rosenblum/posts/10165112564570251
