Przyczyna zespołu nie jest jednoznacznie poznana. U dwojga pacjentów znaleziono mutację w genie supresorowym PTEN na chromosomie 10. Inna teoria głosi, że przyczyną zespołu jest mozaicyzm. Na podstawie wyników badań opublikowanych w 2011 r. stwierdzono, że za chorobę odpowiada mutacja punktowa (jednej zasady nukleinowej) w genie AKT1. Mutacja genetyczna odpowiedzialna za zespół Proteusza pojawia się dopiero w rozwoju embrionalnym. Zmutowany gen ATK1 prowadzi do nadmiernej produkcji pewnych białek, co powoduje, że zaczyna on działać jak akcelerator wzrostu w dotkniętych nią komórkach ciała - tyle Wikipedia.
Na zespół Prometeusza cierpiał Joseph Merrick (1862-1890), na którego biografii oparty był scenariusz filmu Davida Lyncha z 1980 roku, Człowiek słoń - Tu znajdziecie informacje na jego temat.
Matka Jeffreya sama wychowuje syna, chłopak miał już 10 różnych operacji. Nie jest akceptowany przez innych - kiedy wprowadzili się do domu z basenem, bo potrzebny mu ruch, inni lokatorzy zakazali mu w nim kąpieli!
Teraz Jeffrey zbiera na operację - chce aputować stopy, aby móc chodzić. Potrzebuje 42 tysiecy dolarów.
Choroba objawia się przerostem skóry, tkanki podskórnej, naczyń, kości i mięśni. Zaburzenie wzrostu tkanek jest asymetryczne, nierzadko dotyka wyraźniej jedną połowę ciała (przerost połowiczy). Dzieci rodzą się pozornie zdrowe, a zmiany nasilają się z wiekiem. Malformacje naczyń są szczególnie groźne, jako niosące ryzyko zakrzepicy żył głębokich i zatorowości płucnej; jest to główna przyczyna zgonów pacjentów.
