Najprostszym badaniem profilaktycznym w kierunku nowotworu piersi jest badanie palpacyjne - wszystkie kobiety po 20. roku życia powinny przeprowadzać je samodzielnie raz w miesiącu, powinno być ono także wykonywane przez lekarza ginekologa podczas każdej wizyty. Dzięki takiemu badaniu można wykryć obecność w piersi zgrubień czy guzków, ocenić zarys i symetrię piersi - każda niepokojąca zmiana musi zostać poddana dalszej diagnostyce.
Do badań mających duże znaczenie w profilaktyce raka piersi należy też badanie ultrasonograficzne piersi i i mammografia, które pozwalają na wykrycie zmian niewyczuwalnych podczas badania palpacyjnego. Badanie ultrasonograficzne (USG) jest zalecane przede wszystkim dla kobiet młodszych (przed 40 rokiem życia) ze względu na większą ilość tkanki gruczołowej w piersiach, mammografia jest natomiast bardziej przydatna, gdy w budowie piersi przeważa tkanka tłuszczowa - zalecana jest więc dla kobiet po 40. roku życia. Pierwsze badanie USG powinno być przeprowadzone w 25. roku życia i powtarzane co dwa lata. Mammografię należy wykonywać od 40. roku życia raz na dwa lata, a po pięćdziesiątce raz w roku. USG jest badaniem całkowicie bezpiecznym, podczas mammografii wykorzystywane są natomiast promienie rentgenowskie - dlatego nie jest ona zalecana dla kobiet ciężarnych i w okresie karmienia piersią.
Ważnym badaniem w profilaktyce raka piersi jest również badanie genetyczne, które wykonuje się raz w życiu (https://zdrowegeny.pl/badania-genetyczne/rak-piersi-i-jajnika-brca). Polega ono na laboratoryjnej analizie materiału genetycznego danej osoby w celu wykrycia obecności mutacji predysponujących do zachorowania na ten nowotwór. Takie mutacje mogą zostać przekazane potomstwu przez rodziców lub powstać podczas zapłodnienia, dlatego badaniu genetycznemu powinny poddać się przede wszystkim osoby, u których w rodzinie wystąpiły już przypadki raka piersi. Z występowaniem raka piersi związane są mutacje genów BRCA1, BRCA2 i CHEK2.
Szacuje się, że w Polsce ponad 100 tys. kobiet jest obciążonych mutacją w genie BRCA1. Ryzyko zachorowania na raka piersi w przypadku nosicielstwa tej mutacji wynosi aż 70%, ponadto zwiększa ona znacznie prawdopodobieństwo rozwoju raka jajnika - mówi Magdalena Sikora, genetyk portalu zdrowegeny.pl
Prawdopodobieństwo wystąpienia raka piersi związane z mutacją w genie BRCA2 wynosi natomiast 56%, w przypadku genu CHEK2 - ok. 30-40%. Nosicielki takich mutacji należą do grupy zwiększonego ryzyka, dlatego muszą być objęte specjalną profilaktyką. Od ok. 18 roku życia powinny one odwiedzać ginekologa co najmniej dwa razy w roku i od ok. 20. roku życia co sześć miesięcy wykonywać badanie USG. Po 40. roku życia należy natomiast rozważyć możliwość profilaktycznej mastektomii (usunięcia piersi) i owariektomii (usunięcia jajników) - dzięki temu ryzyko rozwoju raka piersi zostanie zmniejszone o 90%.
