Choroba Fabry’ego jest spowodowana brakiem enzymu-a-galaktozydazy, który odpowiedzialny jest za przemianę materii. Sprawia to, że w organizmie osób chorych cały czas gromadzą się szkodliwe produkty metabolizmu, które coraz bardziej uszkadzają narządy wewnętrzne: serce, nerki i mózg. Choroba jest niewidoczna, a jej pierwsze objawy są często ignorowane lub błędnie interpretowane.
„Choroba, a właściwie związany z nią ból towarzyszy mi od najmłodszych lat. Bolały mnie stopy i dłonie. Każdy wysiłek fizyczny, wyższe temperatury i stres potęgowały ból. Przez wiele lat myślałem, że to normalne – każdego coś boli, tylko ja z tym radzę sobie trochę gorzej niż inni” – wspomina Roman Michalik.
Od pierwszy objawów do zdiagnozowania Romana Michalika minęło blisko 30 lat. Odpowiedź na pytanie co mu dolega przyszła z Ameryki, od ciotki, której dzieci, również były obciążone chorobą. One były leczone, Roman Michalik nie miał szans na leczenie.
„Dziś jestem po dwóch udarach mózgu i przeszczepie nerek. Od 2002 roku przyjmuję charytatywne leczenie. Dzięki niemu mogę żyć w miarę normalnie. Wykładam geologię i wiedzę o minerałach, mam rodzinę. Chciałbym żeby inni polscy pacjenci również mieli szansę na normalne życie i podjęcie leczenia wcześniej niż ja. Zanim choroba zniszczy ich organizm” – dodaje Roman Michalik.
Choroba Fabry’ego jest jedną z około 6 tysięcy rzadkich chorób, które w Polsce dotyczyć mogą nawet dwóch milionów ludzi. Jest także jedną niewielu, które można skutecznie leczyć.
Niewidoczni ludzie
„Brak dostępu do leczenia jeszcze bardziej zwiększa strach co przyniesie przyszłość. Jak będzie przebiegała choroba? Jak uchronić swoje dziecko przed cierpieniem i wyobcowaniem? Jak mówić o chorobie w szkole, w pracy, żeby ludzie nie spoglądali na nas jak na dziwolągów i rozumieli, iż jest to choroba jak wiele innych, a co na to poradzimy, ze jest ultra rzadka?” – mówi mama jednego ze zdiagnozowanych dzieci.
Obok niedostępnego leczenia, brak społecznej świadomości o chorobie jest jednym z problemów, który najbardziej doskwiera osobom żyjącym z zespołem Fabry’ego.
„Osoby, które mijam na ulicach nie widzą, że jestem chory. Niemniej choroba stawia przed nami wiele ograniczeń. Sprawia, że upały są nie do zniesienia. Zmęczenie przeradza się w ból. Mamy nieco mniej energii niż zdrowi ludzie i częściej bywamy u w szpitalu. Leczenie sprawia, że możemy normalnie funkcjonować, ale czasem samo przyznanie się do choroby jest problematyczne ”– mówi Roman Michalik.
Osoby żyjące z rzadką chorobą często nie wspominają o swoich dolegliwościach. W obawie przed niezrozumieniem czy utratą pracy, milczą. Nie oczekują taryfy ulgowej, nie chcą, by spoglądano na nich przez pryzmat choroby. Jednak w milczeniu nie mogą normalnie żyć.
„O chorobach rzadkich, trudno jest mówić, bo w swojej istocie są bardzo skomplikowane. Stanowią zagadkę nawet dla lekarzy. Kiedy ktoś powie, że ma rzadką chorobę genetyczną, taką jak zespół Fabry’ego, błyskawicznie dopowiadamy sobie całą resztę. I niej jest to zazwyczaj najmilsze wyobrażenie. W przypadku wielu chorób genetycznych może mijać się z prawdą. Badania kliniczne, nowe terapie genowe, czy nawet dieta, mogą sprawiać, że osoby chore żyją normalnie” – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.
źródło newsrm.tv
