Hipercholesterolemia to najgorzej kontrolowany czynnik ryzyka sercowo-naczyniowego w Polsce. Problem ten dotyczy aż 61 proc. Polaków. Najbardziej niebezpieczna jest hipercholesterolemia rodzinna. To choroba znacznie rzadsza, uwarunkowana genetycznie, dziedziczna, która łączy się z występowaniem podwyższonego stężenia cholesterolu już od urodzenia i przez wiele lat przebiega bezobjawowo. Większość chorych nawet nie zdaje sobie sprawy z istnienia problemu i dowiaduje się o chorobie dopiero w momencie wystąpienia najcięższych jej powikłań tj. zawału, udaru mózgu. Część chorych umiera z powodu zawału, czy udaru, a ich bliscy nie wiedzą, że prawdziwą przyczyną śmierci była niezdiagnozowana i nieleczona hipercholesterolemia rodzinną. Choroba dotyka osoby młode, aktywne, często dbające o prawidłową dietę. Zawał, udar mózgu i śmierć z powodu miażdżycy dotyka tych chorych przedwcześnie, w młodym wieku.
Hipercholesterolemię rodzinną dziedziczymy po rodzicach. Ryzyko przekazania jej potomstwu jest 50-procentowe. Hipercholesterolemia rodzinna powinna być rozpoznawana już u dzieci, bo im wcześniej zostanie wdrożone leczenie, tym skuteczniej redukujemy ryzyko wystąpienia zawału, udaru mózgu lub przedwczesnego zgonu. Skuteczna terapia może zrównać ryzyko sercowo-naczyniowe u chorych na hipercholesterolemię rodzinną z tym, które występuje u osób bez tego schorzenia.
– Przypadki hiperlipidemii rodzinnej wykrywane są już nawet u dzieci. Zdarzają się 2 latki, które mają początki miażdżycy. Jest to bardzo poważny problem, głównie z diagnozą – mówi Beata Ambroziewicz z Polskiej Unii Organizacji Pacjentów.
– Problem z rozpoznaniem hipercholesterolemii rodzinnej polega na tym, że właściwie objawów bardzo często nie mamy tak długo jak nie pojawią się powikłania już samej choroby. Wtedy manifestacja jest dosyć dramatyczna, bo pacjent ma klasycznie przebiegający udar, zawał mięśnia sercowego, chorobę wieńcową czy inne powikłania miażdżycy – mówi dr n. med. Krzysztof Chlebus z Poradni Hipercholesterolemii Rodzinnej w Gdańsku.
Większość chorych nie wie, że cierpi na rodzinną hipercholesterolemię i w konsekwencji nie jest leczona. Liczbę chorych w Polsce szacuje się na ok. 140 000 osób. Aktualnie tylko ok. 1,5 proc. z nich ma postawione rozpoznanie. Wynika to z niskiej świadomości społecznej na temat choroby, niewystarczającej wiedzy w środowisku medycznym oraz braku rozwiązań systemowych, które obejmowałyby pełną opiekę nad pacjentami z hipercholesterolemią rodzinną (diagnostykę i leczenie). Niestety ta jednostka chorobowa nie ma też odrębnego finansowania.
– Nie mamy do tej pory żadnego rejestru dotyczącego tej choroby, która jest najczęstszą chorobą genetyczną występującą w naszej populacji. Jesteśmy daleko, daleko za takim krajem jak np. Holandia, tam rozpoznawalność hipercholesterolemii rodzinnej i diagnozowanie to ponad 70 proc. a u nas poniżej 1 proc. – komentuje dr hab. n. med. Marlena Broncel z Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
Problem to nie tylko diagnostyka, ale także leczenie. Chorzy mogą liczyć na leczenie statynami, ezetymibem, ale w części przypadków to nie wystarcza i konieczne jest stosowanie LDL aferezy – procedury podobnej do dializ, która jest bardzo uciążliwa dla pacjentów. Trwa kilka godzin, trzeba ją powtarzać co dwa tygodnie, jest też dosyć droga i tylko 3 ośrodki w Polsce oferują taką terapię. Aferezę dzisiaj już można zastąpić nowymi, skutecznymi i dużo bardziej wygodnymi dla pacjenta lekami, inhibitorami PCSK9.
– Leki innowacyjne w leczeniu hipercholesterolemii, inhibitory PCSK9 nie są niestety na ten moment refundowane w Polsce. Na taką dostępność czekają pacjenci. Dla tej szczególnej grupy pacjentów z hipercholesterolemią rodzinną, która jest oporna na leczenie w tej chwili dostępna jest tylko bardzo obciążająca procedura LDL-aferezy, która polega na mechanicznym oczyszczeniu krwi z LDL cholesterolu. Pacjenci muszą mieć wykonywany taki zabieg co 1-2 tygodnie. Zabieg trwa kilka godzin. Pacjent musi być hospitalizowany. Sama procedura jest droga i obciążająca dla budżetu. Pacjenci muszą dojeżdżać nawet kilkaset kilometrów, bo afereza jest jedynie dostępna w 3 ośrodkach w Polsce – dodaje Beata Ambroziewicz.
newrm.tv
