Bardzo długo czekaliście na diagnozę córki.
To prawda, na wyniki testu genetycznego NGS czekaliśmy trzy lata. Właściwą chorobę rozpoznano w wieku 7 lat, wcześniej leczyliśmy Anię po omacku. Operacje ortopedyczne, rehabilitacja. Ale nikt do końca nie wiedział, co jej jest.
Kiedy się urodziła, wyglądała na zdrową dziewczynkę…
Tak myśleliśmy. Ja pierwszą ciążę straciłam. To była dla mnie ogromna trauma. I kiedy Ania się urodziła to było wielkie szczęście, w wieku czterech miesięcy złapała jakąś infekcje. Lekarzowi nie podobało się jak trzyma główkę. Że za bardzo jej leci do tyłu. Zaczęła się wędrówka po gabinetach. W pierwszej wersji zdiagnozowano wodogłowie. Nie chcieliśmy w to wszystko wierzyć, bo na początku rosła normalnie i normalnie się rozwijała. Niestety, z upływem czasu jej wygląd zaczynał się zmieniać.
Zespół Pfeiffera na który choruje Ania jest bardzo rzadką chorobą, wręcz zaliczany jest do chorób ultrarzadkich. Statystycznie z takim zespołem rodzi się 1 dziecko na 100000 żywych urodzeń. Osobiście znam kilkoro dzieci z tą wadą w Polsce. Choroba ta jest wadą genetyczną polegającą na tym, że kości czaszki zrastają się przedwcześnie, rosnący mózg nie ma miejsca i rozpycha się w za małej główce tworząc deformacje twarzy i czaszki, osobie obciążonej towarzyszy przy tym silny ból głowy i oczu, tworzy się niebezpieczne ciśnienie śródczaszkowe, a to może prowadzić nawet do śmierci, do tego dochodzą deformacje stóp i rąk. I faktycznie, u córki stopniowo następowały zmiany(dysmorfia, wytrzeszcz oczu, ptasi nos) w wyglądzie twarzy i lekarz zaczęli szukać przyczyny -choroby genetycznej , jednak wyniki długo pozostawały niejednoznaczne. I jak mówiłam, trzy lata oczekiwania na wynik i diagnoza.
Nie ma leczenia w Polsce?
Po latach poszukiwań znaleźliśmy ośrodek, który zaproponował dla Ani rozwiązanie w formie minimum 6 skomplikowanych operacji neurochirurgicznych głowy i twarzy. Dziecko zostało zakwalifikowane do zabiegu, omal zgodziliśmy się na takie rozwiązanie, bo chcieliśmy pomóc Ani. Jednak cały czas nie dawało mi to spokoju i zaczęłam szukać w internecie. Odnalazłam rodziców z podobnym problemem, dowiedziałam się o możliwości leczenia córeczki w USA w Dallas u dr. Fearona w Medical City Children's Hospital. Wysłaliśmy mu dokumentację medyczną, doktor po otrzymaniu i zapoznaniu się, od razu nam odpisał że córka już dawno powinna przejść operację głowy, przedstawił zupełnie inną innowacyjną metodę leczenia, bez zbędnych operacji, bez potrzeby golenia włosów, bez śrub, użycia rozpuszczalnych płytek, bez transfuzji krwi, plastrów i bandaży. Wszystko wykonane z własnej kości pozyskanej podczas jednej 2 godzinnej operacji i w Ani przypadku wystarczą tylko 2 operacje głowy. Jedną już miała, druga będzie niebawem.
Założyliście wtedy pierwszą zbiórkę.
Tak, to był dla nas straszny wstyd, że musimy prosić o pomoc. Ale nie było innego wyjścia. Może komuś się wydaje, że to łatwe zbierać pieniądze od obcych ludzi, nie, to nie jest wcale takie proste. Bałam się tej zbiórki strasznie. Ale szybko poszła, choć rzecz jasna nie obyło się bez hejtu, że jest leczenie w Polsce, a nam loty do USA się marzą. To przykre, kiedy ludzie tak mówią. Ale co zrobić. Wielu ludzi nie rozumie, że rodzice chorych dzieci i tak są w trudnej sytuacji. Niepewność, strach, ciągła walka o zdrowie dziecka. U Ani wadę widać, też miałam wiele przykrych sytuacji, kiedy ludzie komentowali jej wygląd, inne dzieci nie chciały się z nią bawić. To dla matki bardzo przykre, a dla dziecka tym bardziej. Ania przecież wszystko rozumie, normalnie się rozwija, czasami pyta, dlaczego ją to spotkało. Co można powiedzieć, to nie jest zwykła sytuacja. Ale tym bardziej jest chęć, żeby zrobić dla dziecka, wszystko co tylko możliwe. My bez zbiórek nie dalibyśmy rady. I tak odkąd zaczęły się problemy, wszystkie pieniądze odkładane są na leczenie, rehabilitację. Nie jeździmy na wakacje, cały czas oszczędzamy, bo nie wiadomo, co nas spotka. Ale odłożenie kwoty 400 tysięcy złotych jest niemożliwe. Pracuje tylko mąż, ja zajmuję się Anią, wożę ją 18 km do szkoły, jeżdżę z nią na rehabilitację, jest też młodsza córka. Teraz udało się nam zebrać pieniądze na drugą operację i mamy nadzieję, ostatnią. Ma być w czerwcu. Ja sama pojadę z Anią i dla mnie dwa miesiące poza domem to bardzo długo. Mąż z młodszą córką zostaną w Polsce. Na szczęście tam w Dallas jest cudowna Polonia, ludzie się nami zajmują. To jest fantastyczne. Podobnie jak wielkie serca ludzi, dzięki którym Ania ma szansę na normalny wygląd, teraz poszerzona będzie szczęka, rozciągnięte kości czaszki. To uwolni Anię od bólu i da normalny wygląd twarzy. Bardzo bym chciała, żeby moja córka nie musiała cierpieć z powodu swojej inności.
To już koniec leczenia?
Nie sądzę. Jeszcze przed nami leczenie ortodontyczne. No i zawsze może coś się zdarzyć. Ale bardzo bym chciała uniknąć kolejnych zbiórek. To naprawdę jest trudne doświadczenie, choć z drugiej strony bardzo podnosi na duchu, taka ludzka solidarność.
Rozmawiała Magdalena Gorostiza
