Każdego roku w Polsce u około czterdzieściorga dzieci lekarze diagnozują SMA, rdzeniowy zanik mięśni. Choć SMA może ujawnić się również u starszych dzieci lub u dorosłych, to większość zdiagnozowanych choruje na SMA typu 1 – postać niemowlęcą, postępującą błyskawicznie i krok po kroku odbierającą podstawowe funkcje życiowe.
SMA
Choroba uznawana dotąd za nieuleczalną, polega na tym, że organizm nie produkuje białka budującego komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, co powoduje obumieranie neuronów i doprowadza do stopniowego słabnięcia i zaniku mięśni. Nie tylko tych odpowiedzialnych za poruszanie, ale również przełykanie i oddychanie - przy jednoczesnym zachowaniu pełnej świadomości i sprawności umysłowej.
Oddech za 2,5 mln dolarów
Cztery lata temu na rynku pojawił się lek: nusinersen (nazwa komercyjna – Spinraza), który od 1 stycznia 2019 jest w Polsce jest objęty całkowitą refundacją. Spinraza, podawana przez punkcję w kanale kręgowym przez całe życie pacjenta (co cztery miesiące), ma za zadanie spowolnić rozwój choroby lub jej zapobiec. Nie u wszystkich pacjentów Spinraza przynosi oczekiwane efekty. Przykładem jest sześciomiesięczny Franek Surdel z Knurowa, który został zdiagnozowany w 3 miesiącu życia. Do tego czasu choroba wyrządziła olbrzymie szkody:
- W naszym przypadku lek ten nie pomaga na mięśnie oddechowe i przełyku, a Franek jest na granicy niewydolności oddechowej. Konieczna jest codzienna walka o jego oddech poprzez rehabilitację i wspomaganie go respiratorem – mówi Grzegorz Surdel, tata Franka.
Badania przesiewowe w łonie matki i podanie Spinrazy zaraz po porodzie, mogłyby radykalnie poprawić stan noworodków, zatrzymać rozwój choroby na wczesnym etapie, a nawet całkowicie zapobiec jej rozwojowi. Badania są potrzebne, tym bardziej że aż jedna na 35 osób w Polsce jest nosicielem mutacji genu SMN1, wywołującej rdzeniowy zanik mięśni. Dziecko może urodzić się chore w przypadku, gdy oboje rodzice są nosicielami uszkodzonej informacji genetycznej:
- Zdiagnozowane prenatalnie dzieci miałyby szansę na normalne dzieciństwo. Tymczasem dla Franka 3 miesiące badań przed diagnozą i oczekiwania na wyniki oznaczają olbrzymie problemy z podstawowymi czynnościami życiowymi jak oddychanie, przełykanie czy poruszanie się… - dodaje Basia Surdel, mama Franka.
Niedawno dla Franka i innych dzieci chorych na SMA, pojawiła się nowa szansa – jednorazowa terapia genowa dla dzieci przed ukończeniem drugiego roku życia, która w tym momencie dopuszczona do obrotu jest tylko na terenie Stanów Zjednoczonych. Producent wycenił lek o nazwie Zolgensma na 2,125 mln dolarów, co uczyniło go najdroższym lekiem świata… Koszty leczenia są jednak dużo wyższe (około 2,5 mln dolarów), bo obejmują również kilkumiesięczną hospitalizację i liczne badania. Terapia ma na celu zaradzenie genetycznej pierwotnej przyczynie SMA, poprzez wprowadzenie do komórek w pełni funkcjonalnej kopii uszkodzonego genu SMN1. Lek daje bardzo obiecujące efekty – u większości z leczonych do tej pory dzieci zatrzymał rozwój choroby, a u części cofnął niektóre z objawów. Producent leku podjął kontrowersyjną decyzję – postanowił bezpłatnie zaoferować terapię setce dzieci, które zostaną wybrane w drodze losowania. Rodzice nie chcą jednak zawierzyć losu dziecka ślepemu losowi. Jako pierwsi w kraju o środki na terapię, na najpopularniejszym portalu crowdfundingowym - siepomaga.pl, postanowili zawalczyć rodzice Borysa Stroiwąsa. Mały Borys
niestety nie doczekał końca swojej zbiórki. Wkrótce potem przyszła kolej na Alexa Jutrzenkę. Udało się – Alex jest pierwszym dzieckiem z Polski, któremu podany został Zolgensma! Dzisiaj na portalu siepomaga.pl na terapię genową zbiera 11 dzieci z SMA.
Pospolite ruszenie Polaków
Intensywne i profesjonalne działania „armii Alexa” przyniosły lawinowy efekt. Rodzice kolejnych dzieci z diagnozą rozpoczęli zbiórki, a chorymi na SMA zainteresowały się media i tysiące Polaków. Najdroższy lek świata potrzebuje niestandardowych rozwiązań. Facebookowa grupa Licytacje dla Franka Surdela zrzesza już 90 tys. członków, a codziennie pojawia się na niej około 500 licytacji. Oferuję popołudnie i wieczór w moim towarzystwie na licytację. W ramach tego spotkania zapraszam na obiad/kolację oraz spędzenie czasu w sposób jaki specjalnie dla Ciebie zaplanuję. Nienawidzę nudy, więc obiecać mogę, że nudzić się nie będziemy (…). Brunet, 183 cm wzrostu, oczy niebieskie, lat 32 (wyglądam na 25). Kawaler. To nie anons matrymonialny – to ogłoszenie licytacji na frankowej grupie.
- Do wylicytowania była już między innymi kolacja z Borysem Budką, czy dzień na planie zdjęciowym z Tomaszem Karolakiem – opowiada Paweł Surdel, wujek Franka, który administruje grupą. – Po zakończeniu zbiórek, grupy są „przekazywane” kolejnym dzieciom. To, co się tam dzieje jest niewiarygodne. Rodziny dzieci dostają niesamowite wsparcie, nie tylko finansowe, ale również emocjonalne.
Zjawisko to potwierdzają dane raportu organizacji Nonprofit Tech for Good, z którego wynika, że social media w znacznej mierze nakłaniają darczyńców do dokonania wpłaty. 29% osób, które zdecydowały się przekazać pieniądze na cele charytatywne, zrobiło to w wyniku wpisu w mediach społecznościowych. Ponadto potrzebę pomagania wykazują kolejne raporty i badania CBOS dotyczące zachowań Polaków. Okazuje się, że nie tylko coraz częściej włączamy się różne akcje dobroczynne, ale również rośnie poczucie zbiorowej odpowiedzialności rodaków i zaangażowanie w problemy, które nie dotyczą tylko nas samych.
- Średnio Polacy na wszystkie dzieci z SMA wpłacają dziennie 854 564,43 zł, co wychodzi 35 606,85 zł na godzinę – mówi Małgorzata Woźniak, lekarka, która podjęła się nietypowej formy pomocy - prowadzi statystyki zbiórek na terapię Zolgensma na portalu siepomaga.pl. Pod jej regularnymi postami pojawiają się dziesiątki podziękowań za podtrzymywanie w społeczności grupowiczów ducha walki. - Mimo, że każdy z małych SMA-ków ma swoją małą, mniej lub bardziej zorganizowaną armię, która pisze do znanych osób i dużych firm oraz organizuje zbiórki w szkołach, przedszkolach i kościołach, to wciąż za mało. Szacuje się, że w Polsce w ciągu miesiąca rodzi się 2-3 dzieci chorych na SMA, więc zapotrzebowanie będzie stale rosło – dodaje pani Małgorzata, nazywana „Statystyczną Gosią”.
Mały Borysek nie doczekał zakończenia swojej zbiórki, ale trojgu dzieci już się udało zebrać potrzebną sumę. Czy do Alexa, Kacperka i Julki dołączą kolejne SMA-ki?
Link do zbiórki Franka:
https://www.siepomaga.pl/franek-surdel
